غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روز

غربالگری نوزادان موضوعی است که در این مطلب به آن می پردازیم. والدین از زمان بارداری تا زایمان و رشد کودک نگرانی هایی در مورد سلامت نوزاد دارند. در همین راستا با انجام برخی آزمایش ها می توان برخی بیماری ها را شناسایی نمود و جلوی پیشرفت آن ها را گرفت یا درمان کرد. یکی از همین آزمایش‌ها غربالگری نوزادان یا همان آزمایش از پاشنه پای نوزادان ۳ تا ۵ روزه است. این غربالگری از کشور آمریکا شروع شد و اکنون در ۷۰ کشور جهان در حال انجام است. آزمایشات غربالگری نوزادان قادر به تشخیص برخی بیماری ها مانند کم کاری تیروئید، کمبود برخی آنزیم ها و موارد دیگر است که در ادامه این مطلب کلینیک ختنه نوزادان تهران به آن می پردازیم.

غربالگری نوزادان چیست؟

آزمایشات غربالگری شامل روش هایی است که به وسیله آن افراد سالم از افرادی که احتمال بیماری در آن ها وجود دارد جدا می شوند‌. افرادی که احتمال بیماری در آن ها وجود دارد باید آزمایش ها و مراحل تکمیلی را طی کنند تا عدم یا وجود بیماری به صورت قطعی مشخص شود‌. یکی از غربالگری ها، غربالگری نوزادان است.

آزمایش پاشنه پای نوزادان یک روش آسان است که در آن برخی بیماری ها شناسایی می شوند. با این شناسایی به موقع می توان جلوی بروز عوارض و پیامدهای منفی ذهنی و جسمی بیماری در کودکان را گرفت. در صورتی که در غربالگری نوزادان نتایج غیر طبیعی حاصل شود لزوماً به معنای وجود بیماری در نوزاد نیست و باید تست ها و آزمایش های تکمیلی انجام شود.

غربالگری نوزادان نهایتاً تا ۵ روز بعد از بدو تولد قابل انجام است.  در این آزمایش ابتدا پای نوزاد را گرم و ضد عفونی می کنند و سپس سوزن مخصوصی به نام لانست را به پای نوزاد می زنند تا چند قطره از خون او روی کاغذی مخصوص بریزد. خون های ریخته شده روی کاغذ ۳ تا ۴ ساعت طول می کشد تا خشک شوند. در صورت اثبات بیماری زمان شروع روند درمانی از ۲ هفتگی تا قبل از ۲۸ روزگی است.

تفسیر آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش پاشنه پای نوزادان شامل غربالگری شش بیماری است که عبارتند از:

• کم‌کاری تیروئید بدو تولد: کم کاری تیروئید مادرزادی سطح هورمون های تیروئید را کاهش می دهد و در نهایت به عقب ماندگی ذهنی و جسمی منجر می شود. تشخیص این بیماری در غربالگری نوزادان و کنترل و درمان آن با داروها از ایجاد مشکلات جلوگیری می کند و نوزاد به طور طبیعی رشد خواهد کرد.
• بیماری فنیل کتونوری (PKU): فنیل کتونوری یکی دیگر از بیماری هایی است که در آزمایش غربالگری نوزادان بررسی می شود. فنیل آلانین نوعی از اسیدهای آمینه ضروری بدن محسوب می شود. در صورتی که در ژنتیک آنزیم های مصرف کننده فنیل آلانین مشکلی ایجاد شود؛ سطح این اسید آمینه بالا می رود و در ادرار ظاهر می شود. مراحل پیشرفته تر این بیماری می تواند به بافت مغز آسیب بزند و با عقب ماندگی ذهنی همراه شود.  برای درمان نوزادان از رژیم غذایی مخصوصی استفاده می شود تا به رشد طبیعی خود ادامه دهند‌.
• بزرگی و پرکاری غده فوق کلیوی: بزرگی و پرکاری غده فوق کلیوی از دیگر بیماری هایی است که در غربالگری نوزادان بررسی می شود. این بیماری مادرزادی است و در این وضعیت بدن نمی تواند هورمون کوتیزول را بسازد. از عوارض بزرگی و پرکاری غده فوق کلیوی می توان به عقب ماندگی جسمی و ذهنی و بروز صفات پسرانه در دختران اشاره کرد.
• کمبود آنزیم G6PD: آنزیم G6PD یکی از آنزیم های مهم گلبول های قرمز خون است. کاهش این آنزیم باعث می شود هر زمانی که فرد داروها و خوراکی های حاوی اکسیدان را مصرف می کند؛ گلبول های قرمز از بین بروند. وجود این بیماری در غربالگری نوزادان با عوارضی همچون خستگی، سستی و کم خونی شدید با شوک همراه است و در کودکان نیز باعث طولانی تر شدن دوره زردی می شود.
• بیماری شربت افرا: این بیماری به دلیل مشکل مادرزادی در جذب و استفاده از چند اسید آمینه به وجود می آید. با بالا رفتن میزان چند نوع اسید آمینه در خون ادرار فرد بوی درخت افرا یا شکر سوخته به خود می گیرد. تجمع این اسیدهای آمینه باعث عقب ماندگی ذهنی و مرگ می شود.
• گالاکتوزمی: احتمال وجود این بیماری در غربالگری نوزادان به این معنی است که کودک در مصرف گالاکتوز یا همان قند موجود در شیر دچار مشکل است. علت این امر اختلال در تولید برخی آنزیم های بدن است. بیماری گالاکتوزمی با استفراغ شروع می شود و در ادامه با آسیب دیدن کبد و آب مروارید همراه است. در صورت عدم درمان به موقع امکان بروز موارد خطرناک تر در کودک نیز وجود دارد.

وضعیت غربالگری نوزادان در ایران

غربالگری برای نوزادان از سال ۱۳۸۱ در استان فارس شروع شد و سه بیماری کم کاری تیروئید، فنیل کتون اوری و کمبود آنزیم G6PD در همه کودکان مورد بررسی قرار گرفت. از سال ۱۳۸۵ دو بیماری گالاکتوزمی و شربت افرا نیز به غربالگری نوزادان افزوده شد. وضعیت شیوع بیماری های مورد بررسی که در آزمایش پاشنه پای نوزادان انجام می شود؛ به این صورت است:

• بیماری کم کاری تیروئید مادرزادی ۱ نفر به ازای ۳۵۰۰ نفر
• بیماری گالاکتوزمی ۱ نفر به ازای ۴۰۰۰۰ نفر
• بیماری پرکاری فوق کلیوی ۱ نفر به ازای ۱۰۰۰۰ نفر
• بیماری فنیل کتونوری ۱ نفر به ازای ۱۴۰۰۰ نفر

مورد دیگری که برخی والدین نیز دغدغه آن را دارند هزینه انجام غربالگری و مراکز مراجعه اعم از کلینیک، بیمارستان و مراکز بهداشت است. هزینه انجام غربالگری نوزادان در مراکز بهداشت رایگان است و در بیمارستان ها و کلینیک های خصوصی مبلغی گرفته می شود اما به طور کلی غربالگری برای نوزادان هزینه زیادی را به همراه ندارد.

سخن پایانی

در این مقاله به غربالگری نوزادان پرداختیم. این آزمایش جهت جلوگیری از تاثیر برخی بیماری ها مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی روی نوزاد انجام می شود. با اینکه همه بیماری ها در آزمایش پاشنه پای نوزادان مشخص نمی شود اما تشخیص همان بیماری ها مانند کم کاری تیروئید، گالاکتوزمی و … در سلامت نوزاد موثر است. انجام این آزمایش اهمیت بسیار زیادی در سلامت و روند طبیعی رشد کودک دارد.