غربالگری بارداری

غربالگری بارداری یک مبحث پرطرفدار در بین خانم های باردار و حتی خانم هایی که قصد باردار شدن دارند، است. امروزه به لحاظ افزایش سطح آگاهی، عموم مردم به خوبی از اهمیت و جایگاه ویژه انجام غربالگری بارداری مطلع هستند.

غربالگری بارداری چیست؟

غربالگری یا Screening روشی است برای یافتن افرادی که احتمال بروز یک مشکل در سلامتی یا یک بیماری در آنها بیشتری است. این بدان معناست که وقتی پزشک در طی روند غربالگری متوجه می شود احتمال بروز یک بیماری در یک نفر بالاست، می تواند خیلی زودتر و با کارایی بالاتری او را درمان کند یا شخص را راهنمایی کند تا تصمیماتی آگاهانه تری در مورد سلامت خود بگیرد.

همانطور که از نامش مشخص است، غربالگری یک روش کامل و قطعی برای تشخیص بیماری نیست بلکه غربالگری جزء مراحل ابتدایی در امر تشخیص محسوب می شود و بنابراین تشخیص قطعی با استفاده از روش های تشخیصی و تاییدی صورت می گیرد. مثلا نتیجه یک غربالگری بارداری نشان می دهد که مادر باردار یا نوزاد او شانس بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص دارند در حالی که در واقع آنها به این بیماری مبتلا نیستند. همچنین، ممکن است نتیجه غربالگری بارداری نشان دهد که مادر باردار یا نوزادش شانس کمتری برای بروز یک بیماری خاص دارند در حالی که در واقع آنها این بیماری را دارند. در نتیجه همانطور که اشاره کردیم، برای تشخیص قطعی بیماری نیاز است تا از روش های تشخیصی و تاییدی کمک گرفته شود.

احتمال بروز اختلالات ژنتیکی و مادرزادی در هنگام تولد نوزادان چقدر است؟

به طور کلی میزان بروز اختلالات عمده ای كه در هنگام تولد مشخص می شوند، حدود دو الی سه درصد است. در این بین، تریزومی ها اهمیت خاصی دارند. شایان ذکر است خطر وقوع تریزومی با افزایش سن مادر، افزایش می یابد. همچنین در بین تریزومی های مختلف، تریزومی 21 یا سندروم داون شایعترین نوع تریزومی غیركشنده است، و سندروم داون در مبحث برنامه های غربالگری بارداری و سلامت جنین جایگاه ویژه و خاصی دارد. همانطور که گفتیم با افزایش سن مادر، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون افزایش می یابد.

غربالگری بارداری شامل چه مواردی می‌شود؟

غربالگری بارداری شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی
• آزمایش خون
• ترکیبی از هر دو (سونوگرافی و آزمایش خون)

کاربرد سونوگرافی و آزمایش خون در این بررسی‌ها متفاوت است و هر کدام می توانند مادر باردار و فرزند وی را از نظر بیماری های خاصی غربالگری کنند. مثلا غربالگری سونوگرافی بارداری می تواند برخی آنومالی ها (ناهنجاری) را در جنین شناسایی کند، اما در صورتی که آزمایشات آن به علاوه سونوگرافی بارداری انجام شده و نتایج آنها در کنار همدیگر قرار بگیرند، می‌تواند به بررسی میزان احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون (Down syndrome یا تریزومی 21 که در گذشته مونگولیسم نامیده می شد)، سندرم ادواردز(Edwards Syndrome یا تریزومی 18) و یا سندرم پاتو (Patau syndrome یا تریزومی 13) کمک کند.

آیا غربالگری بارداری ضرر دارد؟

غربالگری بارداری نمی تواند به مادر باردار یا جنین او آسیب برساند. اما برخی از تست های غربالگری بارداری ممکن است به تصمیم گیری های دشواری برای مادر راجع به جنین خود منجر شود. برای مثال، آزمایش‌های غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو می‌تواند منجر به انجام آزمایش های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز شود که اگر یکی از این موارد در نتیجه تست تشخیصی تایید گردد، جنین باید سقط شود؛ البته با نظر پزشک معالج.

به زبان ساده تر، در مقوله بارداری و سلامت جنین آزمایش تشخیصی می تواند نشان دهد که آیا مادر باردار یا نوزاد وی به یک بیماری مبتلا هست یا خیر. اگر نتیجه آزمایشات تشخیصی بارداری نشان دهد که جنین دارای یک بیماری است، این قضیه می تواند به تصمیم گیری در مورد ادامه یا خاتمه دادن به بارداری (سقط جنین) منجر شود.

در سالهای اخیر با پیشرفت علم و تکنولوژی در زمینه پزشکی، با استفاده از آزمایش ها و سونوگرافی های غربالگری بارداری، تعداد نوزادان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی در سراسر دنیا کاهش یافته است. خیلی از مردم فکر می کنند به دنیا آمدن فرزندان مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی فقط به علت ازدواج های فامیلی است و اگر ازدواج فامیلی صورت نگیرد، نوزاد به دنیا آمده مبتلا به این نوع سندروم های ژنتیکی نخواهد شد. باید گفت که این تصور اشتباه است و این بررسی‌ها شامل انجام آزمایش و سونوگرافی باید حتما انجام شود چرا که احتمال تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی در ازدواج های غیر خویشاوندی نیز وجود دارد.

آزمایش های غربالگری بارداری کدامند؟

در ادامه در مورد آزمایش های خون برای غربالگری بارداری به صورت مختصر توضیح می‌دهیم.

• تست‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری: آزمایش دابل مارکر (Double Marker) شامل اندازه گیری میزان  PAPP-A و Free β hCG در خون مادر که همراه با اندازه گیری سونوگرافی NT جنین از هفته 11 ام بارداری تا 13 هفته و 6 روز انجام شده و به صورت combined test ارائه می گردد.

• آزمایشات غربالگری  سه ماهه دوم بارداری: آزمایش کواد مارکر یا Quadriple test که طی آن Total hCG / β hCG و AFP و u E3 و DIA  (Inhibin A) از هفته 14 ام بارداری تا 16 هفته و 6 روز اندازه گیری می شود.

• تست های غربالگری تلفیقی یا مرحله ای و Contingent هم هستند که به شکل دو مرحله ای با ترکیب تست های بالا انجام می شود.

سونوگرافی NT چیست؟

Nuchal Translucency (NT) به شفافیت ناحیه ای در پشت گردن جنین گفته می شود. در زیر پوست این ناحیه از گردن جنین، مایع خاصی تجمع پیدا می کند که در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری قابل اندازه گیری است. در واقع در سونوگرافی NT، ضخامت چین این ناحیه بافتی اندازه گیری می شود. افزایش ضخامت بافت نرم پشت گردن جنین یکی از بهترین و رایج ترین ماركر های غربالگری بارداری است كه خیلی زود در اوایل دوران بارداری قابل تشخیص بوده و از اهمیت خاصی در برنامه های غربالگری سلامت جنین برخوردار است. اساس سونوگرافی NT به این صورت است که با اندازه گیری میزان ترانسلوسنسی (شفافیت) چین پشت گردن جنین در هفته 10 تا 13 بارداری می توان وجود ادم میان بافتی را شناسایی کرد که احتمال بروز سندرم داون را افزایش می دهد.

تست‌های تشخیصی

در صورتی که ریسک بروز ناهنجاری در غربالگری بارداری بالا باشد، برخی تست‌های تشخیصی انجام می‌شود. اگر نتایج آزمایش های غربالگری بارداری نشان دهد که احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین زیاد است، برای انجام آزمایش تشخیص ژنتیك (كاریوتایپ) نمونه برداری از جنین توصیه می گردد. برای نمونه برداری از جنین روش های زیر در دسترس می باشد:

• آمنیوسنتز: در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود. احتمال سقط در این روش 1 در200 است.
• نمونه برداری از پرزهای كوریونیك یا CVS (Chorionic Villus Sampeling): در هفته 10 تا 14 بارداری انجام می شود. احتمال سقط در این متد هم 1 در 200 است.

لازم به ذکر است انجام این تست های تشخیصی حتما باید زیر نظر متخصص زنان زایمان و یا پریناتولوژیست صورت بگیرد.